Тесты по медицинской генетике (100 вопросов)

1. Как называется хромосома если плечо «p» и «q» равны:

1. Акроцентрическая.

2. Субметацентрическая.

3. Метацентрическая.

4. Центрическая.

2. Какие липиды накапливаются в клетках при болезни Нимана-Пика:

1. Сфинголипиды.

3. Ганглиозиды.

2. Церебролизиды.

4. ЛПНП.

3. Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что

1. Соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1

2. Заболевание не связано с кровным родством

3. Родители первого выявленного больного клинически здоровы

4. Верно а) и б)

5. Верно б) и в)

4. Трисомия по 21 паре хромосом:

1. синдром Дауна.

3. синдром Клайнфельтера

2. синдром Шершевского-Тернера.

4. Болезнь Такаясу.

5. При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона – Коновалова преобладает тремор

1. Покоя в кистях

2. Интенционный в руках

3. Хлопающий в руках

4. Статодинамический в туловище

5. Верно в) и г)

6. Сибсы – это:

1. Все родственники пробанда

2. Дядя пробанда

3. Родители пробанда

4. Братья и сестры пробанда

7. Дупликация это:

1. Потеря участка хромосомы.

3. Удвоение участка хромосомы.

2. Копия участка хромосомы.

4. Изменение участка хромосомы.

8. Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей

2. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

3. высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери

4. наличие диабета у одного из родителей

9. Клинические проявления болезни Нимана-Пика:

1. Кардиомегалия, амавроз, психоз.

2. Паркинсонизм.

3. Гепатоспленомегалия, центральный паралич.

4. Гепатоспленомегалия, глазодвигательные и мозжечковые нарушения, каталепсия.

10. Запрограмированная смерть клетки носит название:

1. Апоптоз

2. Некроз

3. Дегенерация

4. Хроматолиз

5. Мутация

11. Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4. Близко к 0%

12. Наиболее типичное расположение телеангиоэктазий при синдроме Луи –Бар:

1. Слизистая глаза.

3. Кожа стоп.

2. Кожа ладоней.

4. Кожа внутренней поверхности бедра

13. Феномен антиципации это:

1. Наследование болезни от дедушки.

2. Скрытное проявление болезни.

3. Проявление заболевания в более молодом возрасте.

4. Проявление болезни в более позднем возрасте.

14. Гаплоидный набор содержат клетки:

1. Нейроны

2. Гепатоциты

3. Зиготы

4. Гаметы

5. Эпителиальные

15. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:

1. Характерной неврологической симптоматики, УЗИ внутренних органов

2. Характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

3. Осмотра окулиста, невролога, данных ультразвукового исследования

4. Результатов гистологического исследования

16. В основу Денверской классификации 1960 года положены следующие параметры хромосом:

1. Размер, форма, центромерный индекс.

2. Способность окрашиваться флюоресцентными веществами.

3. Размер теломеры и мРНК.

4. Форма «Х» и «Y» хромосом.

17. Что из перечисленного относят к дизрафии:

1. Изменения формы черепа, асимметрия лица, аномалии грудной клетки и позвоночника.

2. Изменение цвета волос и глаз, депигментация кожи (витилиго).

3. Аномалии развития кишечника, и мочеполовой системы, урахус.

4. Высокий рост, тетрада и пентада Фалло.

18. Пенетрантность это:

1. Частота проявления гена в признаках.

2. Частота проявлений рецессивных генов

3. Частота проявлений доминантных генов.

4. Частота проявлений Х-сцепленных генов.

19. Где обнаруживают кольца Кайзера-Флейшера.

1. На слизистой оболочке рта.

2. В роговице глаза.

3. В печени при аутопсии.

4. На глазном дне

20. При лечении типичной формы хореи Гентингтона обычно применяют:

1. Дофасодержащие препараты

2. Нейролептики

3. Агонисты дофамина

4. Антихолинергические препараты

5. Верно 1) и 4)

21. Характерное поражение головного мозга при туберозном склерозе:

1. Кистозные дегенерации, атрофии и субатрофии коры лобных долей.

2. Гидроцефалия, порэнцефалия, пахигирия.

3. Туберсы извилин головного мозга, туберсы эпендимы.

4. Астроцитомы и невриномы V и VIII чмн.

22. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

1. Галактокиназы

2. Дегидроптеридинредуктазы

3. Дистрофина

4. Церулоплазмина

23. Кордоцентез это:

1. Биопсия ткани пуповины

2. Метод получения амниотической жидкости

3. Метод получения хордовой ткани

4. Метод получения пуповинной крови у плода

24. Что накапливается в паренхиматозных органах при гепатоцеребральной дистрофии:

1. Цинк.

3. Медь.

2. Церулоплазмин.

4. Билирубин.

25. Тип наследования болезни Реглинхаузена-нейрофиброматоза I:

1. Аутосомно-доминантный

2. Аутосомно-рецессивный

3. Сцепленный с Х хромосомой.

4. Сцепленный с Y хромосомой.

26. Спорадический случай наследственной болезни – это:

1. Больной, впервые обратившийся за консультацией

2. Первый случай аутосомно-доминантного или хромосомного заболевания в родословной

3. Единственный случай данной наследственной болезни в родословной

4. Все ответы правильные

5. Нет правильного ответа

27. Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах прогрессирующей мышечной дистрофии

1. тип Дюшена

2. тип Беккера – Киннера

3. тип Ландузи – Дежерина

4. все перечисленные

28. Какое заболевание относится к спинальным амиотрофиям:

1. Болезнь Кугельберга-Валендер.

3. Болезнь Дюшена.

2. Болезнь Такаясу.

4. Болезнь Гоше.

Оставьте отзыв


Ссылка на эту страницу:
http://anesteziologiya.com/tests-medical-genetics/

Ссылка на эту страницу для форумов:
[URL="http://anesteziologiya.com/tests-medical-genetics/"]Тесты по медицинской генетике (100 вопросов)[/URL]

Ссылка на эту страницу в формате HTML:
<a href="http://anesteziologiya.com/tests-medical-genetics/">Тесты по медицинской генетике (100 вопросов)</a>

Страницы: 1 2 3 4